Reconhecida no mercado por sua precisão, rapidez e facilidade de adoção, a empresa dá agora um novo passo com o lançamento da nova geração de sua plataforma: SOPHiA DDM™ Web
Os avanços no sequenciamento genético estão revolucionando os cuidados em saúde de milhões de pessoas, com um potencial transformador em pesquisas, desenvolvimento de novas drogas e diagnóstico, especialmente em doenças raras e oncologia.
Embora seja uma tecnologia relativamente nova, o sequenciamento de nova geração (Next Generation Sequencing ou NGS) já está moldando a ciência genômica. Com capacidades crescentes e custos cada vez menores, estamos observando um aumento constante na geração de dados genômicos complexos. Estima-se que a pesquisa genômica possa gerar entre 2 e 40 exabytes de dados em 2025.
Navegar nesse vasto mar de dados pode ser desafiador sem as ferramentas adequadas. É nesse contexto que a SOPHiA GENETICS nasce, em 2011, com o objetivo de expandir o acesso à medicina de precisão baseada em dados. A empresa utiliza inteligência artificial e machine learning para gerar insights e proporcionar atendimento de ponta a pessoas em todo o mundo.
Presente em mais de 70 países e com usuários em mais de 780 instituições de saúde, a SOPHiA GENETICS está prestes a ultrapassar a marca de dois milhões de perfis genéticos analisados. A principal solução da empresa é a plataforma baseada em nuvem, SOPHiA DDM™. Esta plataforma utiliza inteligência artificial e aprendizado de máquina para analisar dados de NGS brutos com algoritmos patenteados, para chamar, anotar e pré-classificar variantes de forma eficiente.
Os usuários têm total controle sobre os dados gerados, é possível gerenciar, armazenar e compartilhar insights entre si, contribuindo estatisticamente para uma base de inteligência coletiva. Essa base, com aproximadamente 2 milhões de perfis genômicos analisados, é uma das maiores existentes e, além de contribuir com o constante aperfeiçoamento do algoritmo, é uma ferramenta potente de auxílio na classificação de variantes genéticas e interpretação de casos complexos.
SOPHiA DDM™ Web
Reconhecida no mercado por sua precisão, rapidez e facilidade de adoção, a SOPHiA GENETICS dá agora um novo passo com o lançamento da nova geração de sua plataforma: SOPHiA DDM™ Web.
Ao migrar de desktop para uma plataforma web, a SOPHiA DDM™ em sua versão web apresenta uma interface renovada e com novas funcionalidades. O acesso pela internet simplifica os processos de instalação e atualização, enquanto a arquitetura revitalizada melhora ainda mais seu desempenho.
A plataforma agora conta com novos recursos como a classificação de variantes com base no sistema de pontos do Colégio Americano de Genética Médica (ACMG), além de filtros avançados e seleção de transcritos e muito mais. A SOPHiA DDM™ Web permite um fluxo de trabalho completo, proporciona resultados rápidos e precisos, permitindo a geração de insights acionáveis para que pesquisadores clínicos tomem melhores decisões, com ampla gama de aplicações, inclui: painéis de câncer hereditário, tumores sólidos, biópsia líquida, déficits de recombinação homóloga, onco-hematologia, doenças raras, exoma completo e, em breve, sequenciamento do genoma completo (WGS).
Em um cenário em que a medicina personalizada se torna cada vez mais essencial, a SOPHiA GENETICS se destaca como uma líder na inovação e análise de dados genômicos. Ao combinar tecnologia de ponta com um compromisso em democratizar a medicina baseada em dados, a empresa não apenas amplia o acesso ao conhecimento genético, mas também empodera instituições de saúde na tomada de decisões informadas que beneficiam pacientes em todo o mundo. À medida que continuamos a explorar novas fronteiras na genômica, a SOPHiA GENETICS se posiciona como uma parceira fundamental na jornada rumo a cuidados de saúde mais eficazes e personalizados.